산전 기형아 다운증후군 검사 종류 NIPT

1. 모체 혈청 선별검사

 

모체 혈청 선별 검사, 또는 삼중 표지자 검사는 임신 중에

태아의 건강과 관련된 다양한 바이오 마커를 진단하는

산전 기형아 검사 중 하나입니다.

 모체 혈청 선별검사에서는 hCG (인간 융모성 생식선

자극 호르몬), AFP (알파태아단백질), uE3 (비결합 에스

트리올) 세 가지 표지자가 사용됩니다.

모체 혈청 선별검사 통합검사의  경우

1차는 임신 11~14주 2차는 임신 15~22주에 가능하고

쿼드검사는 임신 15~22주 가능합니다.

검사 결과는 1주일 후 확인 가능합니다.

 

이 검사는 주로 태아의 다운증후군, 에드워드 증후군,

파타우증후군, 신경관 결손과 같은 유전적 이상 가능성을

평가합니다.

이 검사를 통해 부모들은 태아의 건강에 대한 더 많은

정보를 얻고, 필요에 따라 추가적인 진단 절차를 고려할

수 있습니다.

 

검사는 일반적으로 혈액을 채취하여 진행됩니다.

측정되는 항목들은 각각의 표지자에 따라 다르며,

다양한 생화학적 지표를 바탕으로 진행됩니다.

모체 혈청 선별 검사는 임신부와 태아 두 가지 모두에게

안전하며, 비침습적이기 때문에 많은 부모가 선택하는

검사 중 하나입니다.

 

모체 혈청 선별 검사 결과는 일반적으로 확률 형태로

알려줍니다. 예를 들어, "이 태아가 다운증후군일 가능성

이 1:200" 같은 식으로 나옵니다. 이 수치는 부모가 임신

을 계속 유지할지 결정을 내리는 데 도움을 줍니다.

결과가 양성으로 나올 경우, 추가적인 확진검사인 양수

검사나 융모막융합검사(CVS)를 통해 정확한 진단을

받을 수 있습니다.  음성으로 결과는 대체로 안도감을

줄 수 있으나, 정확도가 94% 이므로 항상 전문의와의

문의를 통해 올바른 판단을 내리는 것이 중요합니다.

 

 

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2. 태아 DNA 선별검사 (NIPT)

 

태아 DNA 선별 검사는 산전 기형아 검사 중 하나로

비침습적 산전 검사(Non-invasive prenatal test, NIPT)

에 해당합니다.

검사 시기는 임신 10주 이후부터 가능하고

검사 결과는 10일 이후 확인 가능합니다.
태아 DNA 선별 검사는 임신부의 혈액을 채취하여

임신부 혈액 안에 소량으로 존재하는 태아의 DNA의

차이를 정상군과 비교하여 다운증후군, 에드워드 증후군,

파타우 증후군과 같은 염색체 이상의 위험도를 알아보는

검사 중 하나로 태아에게 안전한 검사입니다.
세쌍둥이 이상 입신의 경우에는 혈청 검사의 정확도가

매우 떨어지므로 혈청 검사의 적응증이 되지 않으며

쌍태임신(쌍둥이)의 경우에도 검사의 정확도에 대한

논란이 있습니다.

 

태아 DNA 선별 검사의 다운증후군 검출률은 약 99%

정도로 정확도가 매우 높고 고위험군이라고 나온 경우에

실제 태아가 다운증후군일 확률은 임신부의 나이에 따라

달라집니다. 따라서 전문가와 정확한 상담이 필요합니다.

태아 DNA 선별 검사는 확진 검사가 아니라 선별 검사로

태아가 정상이어도 고위험군 결과가 나올 수 있습니다.

따라서 DNA 선별검사에서 고위험군이 나온 경우 정확한

확진을 위한 침습적 진단 검사가 추가로 필요합니다.

 

가끔 '판정 불가'로 결과가 나오는 경우는 임신부 혈액 속

태아의 DNA 양이 너무 적은 이유 등으로 정확한 분석이

어렵다는 의미입니다. 이 경우에는 침습적 진단 검사를

고려할 수 있습니다.

태아 DNA 선별 검사는 태아의 염색체 이상의 위험도에

대한 검사이므로 태아의 신경관 결손, 복벽 결손에 대한

검사 항목이 포함되어 있지 않습니다.

따라서 임신 15-20주에 신경관 결손 선별 검사를 위한

모체 혈청 알파 태아 단백 검사 또는 초음파 검사가 추가

로 필요합니다.

 

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3.  침습적 산전검사

 

침습적 산전검사에는 융모막검사, 양수검사가 있습니다.

'융모막 생검'으로도 불리는 융모막 검사는 임신 11~13주

에 시행하며 태아조직과 거의 일치하는 융모(태반조직)

를 채취하여 태아의 염색체 이상을 진단할 수 있는 검사

입니다. 양수검사보다 더 빠른 시기에 시행할 수 있어

염색체 이상 등의 문제를 조기 진단할 수 있다는 장점이

있습니다. 일반적으로 융모막 검사 이전 검사들에서

고위험 수치를 확인하거나 유전질환의 위험이 있는

경우 시행을 권장합니다.

 

'목덜미 투명대'는 임신 11~13주 전후 초음파를 통해

확인할 수 있는 태아 목덜미 뒤쪽에 체액 성분이 고여

있는 공간을 의미합니다. 이 목덜미 투명대의 두께를

측정하는 것을 "목덜미 투명대 검사"라고 합니다.

물론 산모의 임신 주수가 증가함에 따라 태아 목덜미

투명대의 두께도 증가하기 때문에 해당 주수에 태아

머리-엉덩이 길이를 확인하고 목덜미 투명대를 체크하는

것이 중요하고, 검사 당시 정상 범위 이상으로 증가된

목덜미 투명대가 보이는 태아는 다운증후군과 같은

염색체 이상의 가능성이 있으며 염색체 이상이 없더라도

태아의 선천성 성장기형(5%), 유산, 조산기 사망 같은

주요 선천성 기형의 빈도가 증가합니다.

 

 

양수 검사(양수 천자술)는 임신 15~20주 사이에 임신부의

복부에 바늘을 넣어 양수를 채취하는 검사입니다.

정확도 99.9% 이상으로 기형아 검사 중 가장 정확도가

높은 검사 중 하나입니다.

일반적으로 태아의 염색체 분석을 위해 가장 많이 시행되는 검사입니다.

쌍둥이도 검사 가능합니다.

양수검사를 통해서 다운증후군이나 에드워드 증후군

같은 염색체의 수의 이상을 진단할 수 있습니다.

세포 배양 과정이 필요하므로 2주가 소요됩니다.

최근에는 필요한 경우, 염색체 마이크로어레이(microarray) 검사를

통해 염색체의 미세 결실 및 중복을 발견하는 검사를 진행하기도 합니다.

 

침습적 산전검사의 경우 시술로 인한 유산 위험율이

0.1% 이므로 아래의 경우 검사를 고려하게 됩니다.

 

- 고령의 임신부

- 임신부나 배우자가 염색체의 구조적 이상이 있는 경우

- 기형이 있는 아기를 분만한 경험이 있는 경우

- 산전 모체 혈청 선별검사, 태아 DNA 선별결과가 양성

- 초음파 검사에서 태아의 구조적 이상 소견이 있는 경우